黔西南州人民醫院產前診斷中心是貴州省第一批婦幼特色重點專科、黔西南州重點學科、國家住院醫師規范化培訓基地、遵義醫科大學研究生聯合培養單位。同時也是貴州省產前篩查及診斷質量控制分中心、黔西南州產前篩查及診斷醫療質量控制中心。2018年成立以來帶領黔西南州地區產前篩查及診斷機構不斷發展，肩負著全州出生缺陷防控相關工作。產前診斷中心目前擁有在職醫護及技術人員共14人，其中正高職稱2人（含碩士研究生導師1人），副高職稱3人，碩士研究生4名。其中貴州省醫學遺傳學會常委1名、貴州省醫學遺傳學會委員1名、貴州省醫學遺傳學會青年委員1名，貴州省罕見病學會常委1名、貴州省罕見病學會青年委員1名，貴州省產前篩查及診斷質量控制委員1名。產前診斷中心擁有一流的設備，現已形成具有自身特色和專科優勢的學科，成為在省內具有一定影響力的產前篩查及診斷團隊，在出生缺陷防控領域有充裕的人才保障。產前診斷中心擁有全國一流的設備，如基因測序儀（MGI-SEQ2000）、DNBSEQ-G99測序平臺、北昂染色體分析系統、隔水式二氧化碳培養箱、染色體核型分散儀、凝膠圖像分析系統、染色體自動掃片儀及分析系統、基因擴增儀、全自動核酸提取儀、自動化移液工作站等設備。無創DNA篩查技術我中心2019年取得分子遺傳資質后，在全省地州級醫院中，率先本地化開展無創DNA篩查技術，篩查量約5000例/年。穩定的篩查技術及先進的篩查平臺，讓產前診斷中心在我州形成具有自身特色和專科優勢的學科，成為在省內具有一定影響力的產前篩查及診斷團隊，肩負著出生缺陷防控的重任。羊膜腔穿刺技術在全省地州級醫院中，率先開展羊膜腔穿刺技術，無羊水穿刺流產發生，技術安全可靠，且能開展雙胎產前診斷技術及胎兒宮內氯化鉀注射致死性引產術，羊水穿刺約400-500例/年，成功阻斷染色體疾病患兒出生約30-40例/年，為我州出生缺陷二級防控保駕護航。地中海貧血高通量技術在全省地州級醫院中，率先本地化開展高通量二代測序地中海貧血檢測技術，還能開展新生兒血斑片高通量測序地中海貧血技術，檢測量約2000-3000例/年，阻斷重型地中海貧血患兒出生約15-20例/年，為我州出生缺陷防控工作做出巨大貢獻。在全省地中海貧血診治水平處于領先地位。攜帶者篩查能開展包括155種疾病的攜帶者篩查技術，對隱性染色體疾病的防控做出巨大貢獻。通過攜帶者篩查，可有效阻斷染色體隱性疾病的發生，如SMA、耳聾、遺傳代謝性疾病的發生，在出生缺陷一級防控領域至關重要。染色體分析2018年開展染色體核型技術，檢測量約800例/年，染色體核型技術條帶清晰，分辨率高，為我州出生缺陷防控提供技術保障。CNVseq技術在先進設備的加持下，產前診斷中心開展本地化CNVseq測序技術，對流產組織、羊水組織、外周血進行遺傳學檢測，檢測量約500例/年。為出生缺陷三級防控提供有力的技術支撐。優生遺傳咨詢門診產前診斷中心2017年開設優生遺傳咨詢后，門診量約20000例/年，通過一對一的優生遺傳咨詢服務，讓咨詢者可以了解有關遺傳病的相關知識，包括遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防及再發風險等，結合咨詢者的個體情況，進行可能導致出生缺陷的因素分析，并綜合考慮夫婦生育年齡、身體健康狀況、精神行為狀況、社會經濟狀況、和宗教信仰等，給出防止遺傳病發生或再發的各種策略，包括避孕方法、胚胎植入前遺傳學診斷及產前診斷等。優生遺傳門診可以對以下情況進行咨詢：1、產前篩查相關報告：如唐氏篩查（早孕期、中孕期）、地中海貧血基因篩查、遺傳性耳聾基因檢測、無創DNA篩查、早孕期NT超聲篩查、中孕期系統超聲篩查、單基因遺傳病攜帶者篩查、QF-PCR、染色體核型分析、染色體微陣列分析、CNV-seq，全外顯子檢測等；2、產前診斷的報告解讀及優生遺傳咨詢；3、家族遺傳性病史及不良孕產史患者；4、孕期超聲結構異常情況；5、孕期不良藥物接觸史；6、孕前優生優育健康咨詢等。我們將致力于優化項目結構、保持已有優勢、拓展其他新技術，通過突出特色、發揮優勢、科學發展的思路，努力打造專業學科品牌建設。形成具有自身特色和專科優勢的學科。努力將科室打造成為在省內有一定影響力的集臨床、科研、教學、保健和預防為一體的產前診斷中心，為我州出生缺陷的防控不斷努力。