隨著三胎政策的放開，高齡產婦數量增多，在孕檢過程中經常會聽到醫生會建議一些孕媽媽進行羊水穿刺，很多孕媽媽對羊水穿刺并不了解，覺得羊穿很危險，非常害怕。那么，羊水穿刺究竟是什么？這項檢查危險程度高嗎？一起來聽州醫優生遺傳專家、產前診斷中心主任、主任醫師慕容紅梅來為大家一一解答。

什么是羊水穿刺？

羊水穿刺是產前診斷的一種方法，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，產前篩查高風險或預產年齡超過35周歲的孕婦均建議通過該項檢查來診斷胎兒染色體是否異常！當然，還有其他一些醫學指征，如胎兒結構異常、有家族遺傳性疾病、羊水過多或過少等等。

羊水穿刺是最常用的一種產前診斷技術，全稱叫羊膜腔穿刺。羊水穿刺是在B超的引導下，用22號細針抽取羊水，對羊水中胎兒脫落的細胞進行檢測，以評估胎兒宮內情況以及是否患有疾病。

1、檢測時間：孕16-24周，最佳時間孕18周—20周。

2、如何操作：在B超引導下，將22號細長針穿過孕婦腹壁、子宮壁，進入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎兒的脫落細胞，通過這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

為什么要做羊水穿刺？

常規超聲僅可篩查胎兒結構異常，但胎兒畸形除了結構異常還有染色體異常。懷孕中期羊水穿刺是對胎兒細胞進行遺傳學檢測，可以做胎兒染色體核型分析、胎兒染色體芯片，還可用羊水中胎兒細胞DNA做出單基因病及代謝病的診斷。

9大類孕媽媽需做羊水穿刺情況

1、母親分娩時年齡≥35歲；

2、血清學篩查（唐氏篩查、無創DNA）異常；

3、既往不良孕產史：≥2次以上流產、死胎或新生兒死亡；畸形胎兒或智力障礙分娩史；染色體異常兒分娩史；

4、家族中有遺傳病史，或有遺傳病兒分娩史；

5、夫妻雙方之一染色體異常（如平衡異位或倒位）；

6、遺傳性疾病基因攜帶者；

7、胎兒畸形或可疑畸形；

8、妊娠早期接觸過可能導致胎兒缺陷的物質；

9、羊水過多或羊水過少。

羊水穿刺知識小問答

1、羊水穿刺疼嗎？

正常情況下，羊水穿刺不會太疼，腹壁并不是一個痛感特別強的區域，雖然穿刺針看起來很長很可怕，但是穿刺用的針比抽血和肌肉注射用的針更細。多數準媽媽在剛剛刺入時只會感覺輕微疼痛，類似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。與分娩的陣痛比，羊水穿刺的痛十分微不足道。

2、羊水穿刺需要打麻藥嗎？

怕疼的孕媽們不需要糾結疼痛需要麻醉的問題，羊水穿刺過程不需要麻醉，因為麻藥也要靠空針注射，這種注射的疼痛比羊穿還疼。由于不使用麻藥，有些準媽媽在羊水穿刺時可能會感覺到腹部有點兒緊，或是有刺痛或壓迫感，但有些準媽媽不會感覺到任何不適。

3、羊水穿刺會扎到胎兒嗎？

羊水穿刺手術全過程都是在超聲監測引導下進行，不是盲穿，醫生會盡量避開胎兒，確定胎盤位置、胎兒情況選擇最佳的位置，再進行穿刺抽取羊水，保證寶寶的安全，所以不會傷及胎兒。所以需要做羊水穿刺的準媽媽不要太擔心了，相比生育異常孩子的概率這點風險是可以忽略的。

4、羊水穿刺有什么風險？

羊水穿刺術屬于有創檢查，也可能導致流產、宮內感染、胎死宮內等并發癥，發生流產風險的概率在千分之一左右。但總體是安全的，并且作為一個產前診斷，獲益也比較明顯。因為拿到胎兒染色體的分析結果，醫生就能做出明確的診斷，而不像篩查結果，只能做出間接地推測和判斷。而胎兒在宮內異常的圍術期死亡及流產發生率更高，同時也與孕周和孕婦自身體質密切相關。

5、羊水穿刺的準確率能達到多少？

羊水穿刺只是取到標本的過程，即把羊水抽出來。至于后續怎么查，又分為傳統的核型分析，即檢查染色體的數目和形狀等大結構異常，常規羊水穿刺排除唐氏綜合征、13三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病，可達100%診斷率。但不能檢查大家傳統意義上認為的全部遺傳性疾病，比如單基因疾病、多基因疾病、代謝性疾病等，如免疫缺陷疾病、自閉癥、耳聾等等。

6、檢查報告多久可以領取？

羊水細胞核型報告周期為28個工作日，羊水細胞染色體微缺失微重復（CNV-Seq或CMA）檢測報告周期14個工作日。結果出來會第一時間電話通知。

一例 21-三體羊水細胞染色體核型報告

注意事項

1、若術前3-7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常情況，如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在術前登記時告知醫生。

2、羊水穿刺術前3天禁止同房，術前一天沐浴，適量喝水，盡量做到情緒放松。

3、務必吃早餐，吃得清淡，穿深色衣服，術前10分鐘要排盡小便。

4、最好要有家人的陪同，可緩解孕媽的緊張情緒。

5、在做完穿刺后，孕媽需要在休息室觀察半個小時方可回家，術后24小時內不能沐浴，盡量休息，避免劇烈運動以及搬運重物等體力勞動，此外一切如常，依照平常習慣起居活動。

6、術后三天如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等癥狀，應盡快到醫院就診。

羊水穿刺小貼士

羊水穿刺作為介入產前診斷方式有它的診斷風險，但如為避免穿刺風險而拒絕穿刺，可能造成唐氏兒等染色體異常胎兒的漏診，這樣對家庭及社會的傷害及負擔是顯而易見的。希望有必要進行檢查的孕婦及家庭深刻理解羊水穿刺的意義，積極進行必要的產前診斷，優生優育、最終生一個健康的寶寶，才是我們最大的期望。

科普專家

慕容紅梅 婦產科主任醫師，畢業于遵義醫學院，長期從事于婦產科專科工作，曾在北大第一醫院、廣州市中山第一附屬醫院、湖南家輝遺傳醫院及廣州市婦女兒童醫療中心進修學習。2018年取得婦產科主任醫師資質。發表及參與論文十余篇。州級新技術兩項，州級主持課題2項，其中一項為重大課題，參與州級課題三項，省級課題一項。

擅長產科疑難病及危重病的診治，能熟練掌握產科常規手術。2017年籌建我州產前診斷中心，填補黔西南州產前診斷工作的空白，為我州出生缺陷防控工作作出巨大貢獻。2018年取得中國遺傳咨詢師初級班及中級班培訓合格資質。對家族遺傳病的咨詢、產前篩查、產前診斷技術、雙胎宮內處理、新生兒遺傳代謝性疾病的咨詢有豐富的臨床經驗，對出生缺陷防控相關實驗室技術及報告有對遺傳咨詢、產前診斷技術及胎兒遺傳咨詢有豐富的經驗豐富的咨詢能力。